臨床表現(xiàn)多于生后1個(gè)月內(nèi)起病，表現(xiàn)有吃奶不好、嘔吐、體重不增和發(fā)熱。，呼吸系統(tǒng)癥狀可有咳嗽和呼吸困難等，還可有淺表淋巴結(jié)輕度或中度腫大，肝脾大，可有結(jié)核性腦膜炎表現(xiàn)。先天性結(jié)核患兒可早產(chǎn)。

懷疑存在先天性結(jié)核，需要做哪些檢查？
新生兒出生后如果有難以控制的肺炎、不明原因的肝脾腫大、無(wú)菌性中耳炎等情況，應(yīng)懷疑有先天性結(jié)核的可能，應(yīng)盡可能多的留取標(biāo)本尋找結(jié)核桿菌，標(biāo)本包括胃液、腦脊液、病灶流出的膿液、支氣管灌洗液、糞便等。
此外，需完善 HIV 篩查、胸片（胸部 X 線檢查）、胎盤病理檢查。
值得一提的是，成人診斷結(jié)核病常用的結(jié)核菌素實(shí)驗(yàn)（PPD 實(shí)驗(yàn)），往往在感染 3 周以后才會(huì)出現(xiàn)陽(yáng)性反應(yīng)，早期新生兒進(jìn)行 PPD 實(shí)驗(yàn)常存在假陰性的情況，所以不能依靠 PPD 實(shí)驗(yàn)來(lái)確診先天性結(jié)核。
上面提到的那些檢查有什么用？

留取標(biāo)本尋找結(jié)核桿菌：留取胃液、腦脊液、病灶流出的膿液、支氣管灌洗液、糞便等標(biāo)本，從中找到結(jié)核桿菌，是診斷先天性結(jié)核的有利證據(jù)。但是結(jié)核桿菌比較難找到，所以要多次留取標(biāo)本、留取盡可能多的標(biāo)本。

HIV 篩查：HIV 是艾滋病的病原體。結(jié)核和 HIV 感染常同時(shí)存在，故懷疑先天性結(jié)核的患兒也應(yīng)完善 HIV 的篩查。

胸片：可以輔助診斷先天性結(jié)核，盡管先天性結(jié)核可能不會(huì)在胸片中表現(xiàn)出典型的結(jié)核改變，但仍應(yīng)完善該檢查，為診斷提供依據(jù)。

胎盤病理檢查：檢查胎盤內(nèi)有無(wú)結(jié)核病灶，如果發(fā)現(xiàn)結(jié)核病灶，提示新生兒存在先天性結(jié)核的風(fēng)險(xiǎn)較大，可以輔助診斷。

腰椎穿刺檢查：由于先天性結(jié)核可造成腦膜炎、腦炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，所以如懷疑存在腦膜炎、腦炎等情況，要進(jìn)行腰椎穿刺取腦脊液標(biāo)本進(jìn)行化驗(yàn)，找找有無(wú)結(jié)核桿菌。

腰椎穿刺檢查需要注意什么？
如果需要進(jìn)行腰椎穿刺腦脊液檢查，家長(zhǎng)需要了解這是一項(xiàng)有輕微創(chuàng)傷的檢查，醫(yī)生是通過(guò)腰椎穿刺的方式從背部取得腦脊液標(biāo)本。但腰椎穿刺操作起來(lái)并不復(fù)雜，且是一種常見(jiàn)檢查，醫(yī)生規(guī)范操作一般不會(huì)給孩子帶來(lái)傷害。腦脊液是源源不斷產(chǎn)生的，取一點(diǎn)出來(lái)化驗(yàn)也不會(huì)導(dǎo)致孩子的腦脊液不足，不會(huì)對(duì)孩子的身體造成影響。
先天性結(jié)核容易診斷嗎？
先天性結(jié)核診斷較為困難，因?yàn)閺臉?biāo)本中找到結(jié)核桿菌很難。37.9% 的先天性結(jié)核是通過(guò)尸檢才明確診斷的。

抗結(jié)核藥物的原則是早期治療、適宜劑量、聯(lián)合用藥、規(guī)律用藥、堅(jiān)持全程、分段治療。強(qiáng)化期異煙肼、利福平、比嗪酰胺聯(lián)合治療2個(gè)月，繼續(xù)異煙肼。利福平4～6個(gè)月，總療程6～9個(gè)月。

先天性結(jié)核可以預(yù)防嗎？
先天性結(jié)核可以預(yù)防。


育齡期女性如有結(jié)核感染，應(yīng)進(jìn)行規(guī)范的治療，盡快控制病情，避免出現(xiàn)活動(dòng)性結(jié)核的狀態(tài)。

如果懷孕女性在孕前就診斷出結(jié)核，且正在用藥控制階段，孕期不應(yīng)自作主張停藥，而是應(yīng)該堅(jiān)持抗結(jié)核治療?？稍卺t(yī)生的指導(dǎo)下調(diào)整為適合孕婦的治療藥物，降低藥物對(duì)胎兒的影響。

如果家中有結(jié)核病人，備孕期或懷孕期的女性一定要避免被傳染，不要和結(jié)核病人接觸，敦促結(jié)核病人進(jìn)行規(guī)范的治療。接觸過(guò)結(jié)核病人的備孕期或懷孕期女性，應(yīng)該進(jìn)行結(jié)核菌素實(shí)驗(yàn)篩查有無(wú)結(jié)核感染。

配偶或女性本人有 HIV 感染的情況下，要注意排查有無(wú)合并結(jié)核感染。

如果懷孕期女性存在活動(dòng)性結(jié)核感染（痰涂片陽(yáng)性，有發(fā)熱、盜汗、體重減輕的癥狀，肺部 X 片有陽(yáng)性改變），即使在孕期，也要及時(shí)開(kāi)始抗結(jié)核治療，以避免傳染胎兒，導(dǎo)致先天性結(jié)核。

妊娠期接種卡介苗，不能減少先天性結(jié)核的發(fā)生。