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性腺發(fā)育不全

性腺分化異常的特點(diǎn)是染色體性別正常,但性腺分化異常。性染色體和性腺以及相應(yīng)的表現(xiàn)型無(wú)關(guān)。純性腺發(fā)育不全的特點(diǎn)是表現(xiàn)型為女性,雙側(cè)性腺條索狀,僅性幼稚,但無(wú)體征方面變化??捎袐雰盒妥訉m和輸卵管,染色體正常,為46,xx或46,xy.但兩者引起的性腺發(fā)育不全是兩個(gè)截然不同實(shí)體,至今未見兩者可同時(shí)發(fā)生在一。..

純性腺發(fā)育不全臨床表現(xiàn):
1.xx性腺發(fā)育不全:主要臨床表現(xiàn)為外陰女性變化,余無(wú)其他異常,但到青春期時(shí),卻無(wú)性成熟,如月經(jīng),乳房增大等。
2. 46,xy性腺發(fā)育不全(swyer綜合征):受累病人體態(tài)正常,呈女性表現(xiàn),包括有陰道,子宮和輸卵管,但青春期時(shí)無(wú)乳房發(fā)育和月經(jīng)。

純性腺發(fā)育不全診斷檢查:
1.xx性腺發(fā)育不全: hcg升高,B超檢查可發(fā)現(xiàn)條索狀卵巢,以及苗勒管結(jié)構(gòu)。
2. 46,xy性腺發(fā)育不全(swyer綜合征):家族性病例提示x-連鎖或是性局限(sex-limited)常染色體顯性傳遞。

純性腺發(fā)育不全的治療:xx性腺發(fā)育不全:采取的治療主要是雌激素替代療法。

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你好,這種情況有多長(zhǎng)時(shí)間了?外生殖器發(fā)育怎樣?除了激素檢查,還有其他檢查嗎?睪丸大小檢查了嗎?如果睪丸發(fā)育正常,這種情況考慮青春期前乳腺增生,如果條件允許,可以查一下染色體也可以繼續(xù)觀察平時(shí)少吃肉雞,焦糖類,碳酸類飲料不客氣
韓東華 淮安市婦幼保健院
2017-07-03
怎么知道的,確診了嗎?別的呢那怎么知道無(wú)精做過(guò)睪丸活檢嗎?精液常規(guī)查沒(méi)查那睪丸活檢吧看看睪丸能不能產(chǎn)生精子先天發(fā)發(fā)育不全的話沒(méi)有治療辦法可以做睪丸活檢查找到精子的話保存下來(lái)將來(lái)要孩子時(shí)人工受孕
王海江 保定市第一醫(yī)院
2017-03-23

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