嬰幼兒

常見癥狀：眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、舌胖、常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25~50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。其是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內(nèi)存在抑制甲狀腺細(xì)胞生長的免疫球蛋白有關(guān)；其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多?？蓹z測血清tsh、t4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。

由于患兒免疫力低下，宜注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。