臨床表現(xiàn)先天性氣管食管瘺伴食管閉鎖的新生兒可出現(xiàn)進食嗆咳和反流，并嘔出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。臨床表現(xiàn)取決于畸形病變的解剖特點和嚴(yán)重程度，大多數(shù)表現(xiàn)為進食后嗆咳、嘔吐，長期反復(fù)下呼吸道感染，偶見咯血。嗆咳和反流的癥狀以喂食或哭泣時更明顯。病情較輕者往往至成年后才出現(xiàn)癥狀。

1.白細(xì)胞計數(shù)
感染者白細(xì)胞計數(shù)增高。
2.胸部X線片
僅見吸入性肺炎的X線征象，表現(xiàn)為沿支氣管分布的小片狀炎癥影，以中下肺野為常見。慢性反復(fù)感染的病例可見密度增深小結(jié)節(jié)或條索狀影。
3.支氣管造影(碘油)及食管造影(碘油、鋇)
可以幫助明確瘺管部位和形態(tài)。
4.內(nèi)鏡檢查
包括纖維支氣管鏡和食管鏡用于幫助診斷和局部治療。

除根據(jù)臨床表現(xiàn)以外，確診依靠X線檢查。

宜早期進行手術(shù)治療，根據(jù)病情作瘺管修補，切除和（或）食管重建，并做短期胃造瘺術(shù)。以便飼食和控制吸入性肺炎。預(yù)后較好，但術(shù)后應(yīng)注意隨訪觀察，部分患者可能因合并食管下段括約肌關(guān)閉不全后逆蠕動等原因，仍會發(fā)生反復(fù)呼吸道感染，宜采用頭高位睡眠和喂食。